GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA

El paciente deberá tener por lo menos dos ingestas de alimento.

La toma de muestra de sangre de talón se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo.
De no ser posible por alguna circunstancia realizar la obtención de la muestra en el tiempo preferente establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de vida, lo anterior; debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.

El estudio de Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa (GALT) es una prueba de laboratorio que se realiza para evaluar la actividad enzimática de la GALT en la sangre. La GALT es una enzima crucial en el metabolismo de la galactosa, un azúcar presente en muchos alimentos. La galactosemia es una enfermedad genética rara en la que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la galactosa. Esto se debe a la deficiencia o ausencia de la enzima GALT. Si no se trata, la acumulación de galactosa en el cuerpo puede causar problemas de salud graves, como daño hepático, retraso en el desarrollo y problemas de visión. El estudio de GALT se utiliza principalmente en el diagnóstico de la galactosemia y en el seguimiento del tratamiento en pacientes con esta enfermedad. Se realiza tomando una muestra de sangre y evaluando la actividad enzimática de la GALT. Los resultados del estudio ayudan a determinar si hay una deficiencia en la enzima y a confirmar el diagnóstico de galactosemia. Es importante destacar que la galactosemia es una enfermedad de por vida y requiere una dieta especial baja en galactosa. La detección temprana y el manejo adecuado de esta enfermedad son fundamentales para prevenir complicaciones a largo plazo. La interpretación de los resultados del estudio debe ser realizada por un médico especialista en genética o metabolismo.